El Projecte Genoma Humà (PGH) (HGP, Human Genome Project) consisteix en la seqüenciació dels parells de bases nitrogenades (A-T, T-A, G-C i C-G) de l’ADN humà i identificar els 20.000 o 25.000 gens de la nostra espècie. El projecte, inicialment dotat amb uns 3.000 milions de dòlars, s’inicià l'any 1990 conjuntament pel Departament d'Energia i els Instituts de la Salut dels Estats Units, amb un termini previst de realització de 15 anys. Amb la col·laboració internacional i els avenços de la genòmica i la tecnologia informàtica van fer possible que se s'acabés un primer esborrany inicial del genoma humà cap allà l'any 2003, que va ser anunciat conjuntament pel president Bill Clinton i el primer ministre britànic Tony Blair el 26 de juny del 2003, dos anys abans del que estava previst.
El coneixement de la seqüència completa del genoma humà és una eina fonamental per a la investigació i la recerca genètica i mèdica potenciant l'avenç en el coneixement de moltes malalties i en el desenvolupament de nous tractaments i de diagnòstics millors. No obstant, el coneixement de la seqüència del genoma, és a dir, del genotip complet és tan sols un primer pas per a la comprensió de la formació del l’organisme i de l’expressió dels gens. En conseqüència, avui encara, la ciència de la genòmica està encara bastant lluny de poder resoldre els problemes mèdics plantejats.
Per altra banda, aquests nous avenços estan comportant nous debats ètics, socials i jurídics que comencen a ser molt controvertits. Així per exemple, el coneixement del genoma humà podria facilitar la realització de pràctiques eugenèsiques, de selecció sistemàtica d'embrions, la discriminació laboral de persones a partir del seu genoma o en la subscripció de assegurances de vida, basada en la diferent predisposició a tenir determinades malalties. En molts països ja s’estan desplegant normes legislatives referents a l’aplicació del coneixement del genoma humà, que, per altra banda, no haurien de suposar un impediment a l'avenç del coneixement científic.
Qüestions:
1) Si el nostre genoma fos una col·lecció de llibres, quants volums el formarien?
2) Aproximadament quants símbols conté el text que formaria els ‘llibres’ de la qüestió anterior? Quantes classes de símbols hi ha? I, què representen aquests símbols?
3) Totes les cèl·lules del nostre organisme tenen el mateix genoma? Raoneu la resposta.
4) Si tenim en compte que el 99,9% dels gens que tenim els éssers humans són comuns a totes les persones, llavors, quants gens deuen ser responsables de la variabilitat intraespecífica, és a dir, de les diferències biològiques que hi ha entre les persones?
5) El cromosoma humà número 1 és el més gran, el que conté més gens; el cromosoma Y és el més petit. Quants gens contenen cadascun d’ells segons les dades actuals?
2) Aproximadament quants símbols conté el text que formaria els ‘llibres’ de la qüestió anterior? Quantes classes de símbols hi ha? I, què representen aquests símbols?
3) Totes les cèl·lules del nostre organisme tenen el mateix genoma? Raoneu la resposta.
4) Si tenim en compte que el 99,9% dels gens que tenim els éssers humans són comuns a totes les persones, llavors, quants gens deuen ser responsables de la variabilitat intraespecífica, és a dir, de les diferències biològiques que hi ha entre les persones?
5) El cromosoma humà número 1 és el més gran, el que conté més gens; el cromosoma Y és el més petit. Quants gens contenen cadascun d’ells segons les dades actuals?
6) Fixa't en la imatge que hi ha continuació i fes una explicació del què representa. Tingues en compte que només un percentatge limitat dels gens que coneixem codifica la síntesi de proteïnes.
