What's Up for June 2013?

El genoma de l'avet roig

La cursa pels genomes està arribant al límit. Un d’ells, el dels genomes complicats, acaba de superar una nova barrera amb la publicació del genoma de l’avet roig (Picea abies). Els arbres de la familia de les coníferes com els pins o els avets tenen genomes que estan entre els més complexos que es coneixen.

El treball, que ha estat publicat per la revista Nature, està encapçalat per grups de recerca suecs, encara que hi ha col·laborat grups del Canadà i un investigador de dos preciosos jardins nostres, el Botànic de València i el Mar i Murtra de Blanes.

A Suècia fa temps que van decidir apostar per les noves tecnologies genòmiques en l’estudi dels arbres que poblen els seus boscos. Són part del paisatge suec i una riquesa important que exploten en forma de pasta de paper, fusta i mobles. Si grups nord-americans van passar al davant en el genoma del pollancre, ara els suecs són els primers en l’avet roig.

El treball ha requerit un esforç important. Aquestes espècies tenen genomes enormes, més de 10 vegades més grans que el genoma humà, però tenen un nombre semblant de gens que altres espècies de plantes que tenen genomes 100 cops més petits. Han trobat que entre els gens hi ha grans regions de fragments d’ADN que es repeteixen i multipliquen. Potser aquestes espècies no tenen manera d’eliminar-los, perquè és difícil pensar que tinguin alguna funció.

Les coníferes van cobrir la superficie del planeta des de la seva aprició fa més de 300 milions d’anys, fins que les plantes amb flors i fruits van començar a aparèixer fa uns 130 milions d’anys i van competir amb elles. Ocupen encara grans regions del nord del planeta, estan entre les plantes que més temps viuen i són les més altes que hi ha. No entendríem els nostres paisatges sense els avets o sense el pi mediterrani. A més, la seva fusta és una font de riquesa en molts països. El seu genoma ens ajudarà a apreciar-los millor en tots els aspectes.

Autor: Pere Puigdomènech biòleg investigador del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) guardonat per la Confederació de Societats Científiques d'Espanya (COSCE) pels seus treballs de divulgació.

Article publicat: elPeriódico - dilluns 3 de juny de 2013 (secció: l’ADN de la semana)
Foto arxiu XV.

El genoma humà (i 2)

El Projecte Genoma Humà (PGH) (HGP, Human Genome Project) consisteix en la seqüenciació dels parells de bases nitrogenades (A-T, T-A, G-C i C-G) de l’ADN humà i identificar els 20.000 o 25.000 gens de la nostra espècie. El projecte, inicialment dotat amb uns 3.000 milions de dòlars, s’inicià l'any 1990 conjuntament pel Departament d'Energia i els Instituts de la Salut dels Estats Units, amb un termini previst de realització de 15 anys. Amb la col·laboració internacional i els avenços de la genòmica i la tecnologia informàtica van fer possible que se s'acabés un primer esborrany inicial del genoma humà cap allà l'any 2003, que va ser anunciat conjuntament pel president Bill Clinton i el primer ministre britànic Tony Blair el 26 de juny del 2003, dos anys abans del que estava previst. 

El coneixement de la seqüència completa del genoma humà és una eina fonamental per a la investigació i la recerca genètica i mèdica potenciant l'avenç en el coneixement de moltes malalties i en el desenvolupament de nous tractaments i de diagnòstics millors. No obstant, el coneixement de la seqüència del genoma, és a dir, del genotip complet és tan sols un primer pas per a la comprensió de la formació del l’organisme i de l’expressió dels gens. En conseqüència, avui encara, la ciència de la genòmica està encara bastant lluny de poder resoldre els problemes mèdics plantejats.

Per altra banda, aquests nous avenços estan comportant nous debats ètics, socials i jurídics que comencen a ser molt controvertits. Així per exemple, el coneixement del genoma humà podria facilitar la realització de pràctiques eugenèsiques, de selecció sistemàtica d'embrions, la discriminació laboral de persones a partir del seu genoma o en la subscripció de assegurances de vida, basada en la diferent predisposició a tenir determinades malalties. En molts països ja s’estan desplegant normes legislatives referents a l’aplicació del coneixement del genoma humà, que, per altra banda, no haurien de suposar un impediment a l'avenç del coneixement científic.

Qüestions:

1) Si el nostre genoma fos una col·lecció de llibres, quants volums el formarien?
2) Aproximadament quants símbols conté el text que formaria els ‘llibres’ de la qüestió anterior? Quantes classes de símbols hi ha? I, què representen aquests símbols?
3) Totes les cèl·lules del nostre organisme tenen el mateix genoma? Raoneu la resposta.
4) Si tenim en compte que el 99,9% dels gens que tenim els éssers humans són comuns a totes les persones, llavors, quants gens deuen ser responsables de la variabilitat intraespecífica, és a dir, de les diferències biològiques que hi ha entre les persones?
5) El cromosoma humà número 1 és el més gran, el que conté més gens; el cromosoma Y és el més petit. Quants gens contenen cadascun d’ells segons les dades actuals?

6) Fixa't en la imatge que hi ha continuació i fes una explicació del què representa. Tingues en compte que només un percentatge limitat dels gens que coneixem codifica la síntesi de proteïnes.

Fonts de la informació: Wikipedia (català - anglès - castellà)

Podeu descarregar-vos la correcció en format pdf des d'aquí!

Natural Sciences: activities 7 (Primer d'ESO)

Podeu descarregar-vos el document NaturalSciences7.pdf des d'aquí!

Secret Lives of Solar Flares

What's Up for May 2013?

El genoma humà (1)

Fig. 1: Representació gràfica dels cromosomes (cariotip) que contenen el genoma humà.

Fig. 2: Similitud genètica simplificada (homologia) entre els cromosomes humans i els d'un ratolí (quadrats de colors inferiors) -font: Nature-

Activitats:

-heu de contestar-les com a comentaris d'aquesta notícia i heu de fer ús de negretes i cursives-

1.- Doneu una ullada a les imatges d'aquesta entrada de bloc que ens presenta una 'metàfora visual' del genomà humà (Wellcome Collection). Expliqueu com hi estan representats els cromosomes, l'ADN i la informació genètica.
2.- Quan s'observen els cromosomes en el microscopi s'hi distingeixen bandes clares i fosques que es fan servir per a caracteritzar-los (fig. 1). En la fig. 2 els colors ens indiquen parts dels cromosomes humans que 'es corresponen' amb els cromosomes del ratolí (19 + X + Y). Indiqueu quin o quins cromosomes humans s'assemblen' més a algun cromosoma del ratolí; justifiqueu la resposta.
3.- Els cromosomes humans núm. 1 són els que contenen més gens. Ens quins cromosomes dels ratolins hi podem trobar els mateixos gens?
4.- Els mitocondris tenen l'equivalent a 'un petit cromosoma' propi: una macromolècula anular d'ADN. Cerqueu en aquest enllaç (Genomà humà) quants gens se suposa que hi ha en el 'genoma mitocondrial' i quantes còpies hi ha en cada mitocondri.